肝功能异常、体重骤降 警惕披着“肝病外衣”的免疫系统罕见病

日前，青岛市市立医院东院风湿免疫科主任邢倩团队以敏锐的专业洞察、跨学科的协作智慧与勇于担当的诊疗勇气，为一名罹患IgG4相关性疾病（IgG4-RD）的高龄患者拨开罕见病迷雾，并以创新治疗方案为老人重燃生命之火。

病因隐匿的肝功能异常

年过八旬的张先生（化名）起初只是觉得有些乏力、胸闷、食欲差，渐渐地出现了黄疸，体重骤降。为查明原因，他辗转多家医院，但肝功能异常的病因却始终得不到确切的答案。当患者第一次走进东院风湿免疫科主任邢倩的门诊时，他的体重已经减少了10公斤，脸色蜡黄，疲惫乏力。

邢倩从他带来的PET-CT影像中捕捉到了关键线索——左侧颌下腺区占位灶、纵隔及双肺门淋巴结肿大、胰腺饱满、胆总管增厚……这些复杂的病灶，似乎在诉说着一个“系统性疾病”的真相。

披着“肝病外衣”的罕见病

“这不是单纯的肝脏问题。”邢倩判断。

立即组织会诊，完善血清IgG4等检查，对病灶进行穿刺活检。几天后，病理证实“IgG4相关性疾病”，累及颌下腺、胰腺、胆管。

IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一种罕见的免疫系统疾病，全球发病率仅约为每10万人1例。它是由免疫介导的慢性炎症伴纤维化，起病隐匿，累及全身多个器官和系统。

“在临床上，肝功能异常往往让人第一时间想到病毒性肝炎、药物性肝损伤等常见原因。”邢倩表示，“但IgG4-RD却喜欢披着‘肝病的外衣’出现。”

据邢倩介绍，这种病“善于伪装”，它可以从胰腺开始，让人以为是胰腺炎或误诊为胰腺癌；也可以悄悄侵犯胆管，引起肝功能异常；甚至波及唾液腺、眼眶，让人脸颊肿胀、眼球突出；有的患者甚至出现尿路梗阻、黄疸……若不及时诊治，可能造成不可逆的脏器功能损害。

从“罕见”到“重生”

确诊之后，新的难题接踵而来。IgG4相关性疾病的首选治疗通常是糖皮质激素，但患者合并高血压、糖尿病，在外院曾使用激素时出现晕厥，对药物不耐受。面对这样一个复杂而体弱的高龄患者，邢倩带领团队研究最新文献，结合患者基础疾病多、营养差的现实情况，决定采用小剂量生物制剂治疗方案。

这是一次创新，更是一场智慧与勇气的较量。

治疗数周后，患者血清IgG4数值迅速回落；肝功能恢复正常；复查影像显示病灶明显缩小。患者自述：“现在吃饭香了，走路也有劲儿了！”邢倩表示：“当常规治疗效果欠佳、病情反复时，要考虑自身免疫系统出了问题。此时来风湿免疫科，往往能找到‘隐身’的真正病因。”

风湿免疫类疾病素来“千面伪装”，常常累及多个脏器或系统，尤其是罕见病，极易漏诊、误诊。为了破解这一难题，青岛市市立医院东院风湿免疫科专门成立疑难罕见病门诊，创新建立跨学科合作模式，多学科资源共享、人才共育、问题共治，不仅大幅提高了罕见病的诊疗效率，更能为患者提供全面、个性化的医疗服务。

邢倩主任提醒，如出现以下这些症状，也需警惕罕见风湿免疫疾病：

当反复发热、皮疹、关节炎轮番出现，很多人以为是“感冒没好”或关节炎，实际上有可能是成人Still病在敲响警钟。

当年轻人（尤其女性）出现头晕、视物模糊、脉搏减弱，或伴随发热、胸痛，下肢发冷麻木，幕后“黑手”可能是大动脉炎。

当发热、乏力、体重下降找不到原因，须警惕“沉默”的ANCA相关性血管炎。

每一种罕见病，都是对生命的考验；每一次精准救治，都离不开医者的坚守与创新。青岛市市立医院东院风湿免疫科疑难罕见病门诊，以专业的诊疗实力、专注的医学态度，通过早期识别、多学科协作，帮助更多罕见病患者揭开疾病的“神秘面纱”，让“罕见” 被看见、被重视、被治愈。文/通讯员 谢小真 记者 丛黎